Ataxia espinocerebelosa tipo 46

Definição

Ataxia cerebelosa autossómica dominante rara caracterizada por ataxia cerebelosa lentamente progressiva e de início tardio, variavelmente associada a neuropatia axonal sensitiva. Os doentes podem apresentar ataxia da marcha e dos membros, disartria, alterações da função oculomotora anormal e comprometimento sensorial distal. A atrofia cerebelosa é tipicamente leve ou ausente.