Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46
ORPHA:589522· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 46
Definition
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie, die durch eine langsam progrediente, spät einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit einer sensorischen axonalen Neuropathie kombiniert sein kann. Die Patienten können Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, abnorme okulomotorische Funktionen und distale sensorische Beeinträchtigungen aufweisen. Eine zerebelläre Atrophie ist in der Regel gering oder nicht vorhanden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult