Multipele sulfatasedeficiëntie
ORPHA:585· ICD-10 E75.2· Multiple sulfatase deficiency
Definitie
Een zeldzame lysosomale aandoening, gekenmerkt door een klinisch fenotype dat de kenmerken van verschillende sulfatasedeficiënties (al dan niet lysosomaal) combineert. Mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer ontwikkelingsachterstand, progressieve neurologische achteruitgang, hydrocefalie, hypotonie, grove gelaatskenmerken, retinopathie, skeletanomalieën, hepatomegalie en variabele gradaties van ichthyosis. Multipele sulfatasedeficiëntie (MSD) omvat ernstige tot geattenueerde vormen die historisch werden geclassificeerd als neonataal (meest ernstige vorm), infantiel (meest voorkomende vorm) of juveniel (meest zeldzame vorm).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal