Deficiência múltipla de sulfatase
ORPHA:585· ICD-10 E75.2· Multiple sulfatase deficiency
Definição
Doença lisossomal rara caracterizada por um fenótipo clínico que combina as características de diferentes deficiências de sulfatase (sejam lisossomais ou não). As manifestações clínicas podem incluir atraso no desenvolvimento, deterioração neurológica progressiva, hidrocefalia, hipotonia, características faciais grosseiras, retinopatia, anomalias esqueléticas, hepatomegalia e ictiose em um grau variável. A deficiência múltipla de sulfatase (MSD) compreende formas graves a atenuadas historicamente classificadas como neonatal (forma mais grave), infantil (forma mais comum) ou juvenil (forma mais rara).
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal