Sulfatase-Mangel, multipler
ORPHA:585· ICD-10 E75.2· Multiple sulfatase deficiency
Definition
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die einen klinischen Phänotyp aufweist, der die Merkmale verschiedener Sulfatasemängel (ob lysosomal oder nicht) kombiniert. Zu den klinischen Manifestationen können Entwicklungsverzögerung, fortschreitende neurologische Beeinträchtigung, Hydrozephalus, Hypotonie, grobe Gesichtszüge, Retinopathie, Skelettanomalien, Hepatomegalie und Ichthyose in unterschiedlichem Ausmaß gehören. Der multiple Sulfatasemangel (MSD) umfasst schwere bis abgeschwächte Formen, die historisch als neonatale (schwerste Form), infantile (häufigste Form) oder juvenile (seltenste Form) klassifiziert werden.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal