Deficiencia múltiple de sulfatasas
ORPHA:585· ICD-10 E75.2· Multiple sulfatase deficiency
Definición
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico que combina características de diferentes deficiencias de sulfatasa (ya sean lisosomales o no). Las manifestaciones clínicas pueden incluir retraso del desarrollo, deterioro neurológico progresivo, hidrocefalia, hipotonía, rasgos faciales toscos, retinopatía, anomalías esqueléticas, hepatomegalia e ictiosis en un grado variable. La deficiencia múltiple de sulfatasas (DMS) comprende formas graves a atenuadas clasificadas históricamente como de inicio neonatal (forma más grave), del lactante (forma más común) o juvenil (forma menos frecuente).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal