Deficiëntie van reactiepad voor biosynthese van serine, infantiele/juveniele vorm

Definitie

Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling met deficiëntie van 3-fosfoglyceraat-dehydrogenase, 3-fosfoserine-fosfatase en fosfoserine-aminotransferase, gekenmerkt door een fenotypisch spectrum gaande van congenitale microcefalie, psychomotorische retardatie, en refractaire insulten bij de infantiele vormen tot matige ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand bij de mildere juveniele vormen.