Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form

Definition

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die einen 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, einen 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel und einen Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel umfasst und durch ein phänotypisches Spektrum gekennzeichnet ist, das von kongenitaler Mikrozephalie, psychomotorischer Retardierung und hartnäckigen Krampfanfällen bei den kindlichen Formen bis hin zu milderen juvenilen Formen mit mäßiger Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung reicht.