Deficiencia de la vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil

Definición

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente que comprende la deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa, la deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa y la deficiencia de fosfoserina aminotransferasa. Está caracterizado por un espectro fenotípico que va desde microcefalia congénita, retraso psicomotor y crisis intratables en las formas infantiles hasta formas juveniles más leves con retraso moderado del desarrollo y discapacidad intelectual.