Deficiência da via de biossíntese da serina, forma infantil/juvenil

Definição

Erro inato raro do metabolismo que compreende a deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, a deficiência de 3-fosfosserina fosfatase e a deficiência de fosfosserina aminotransferase e caracterizado por um espectro fenotípico que varia de microcefalia congénita, atraso do desenvolvimento e convulsões intratáveis nas formas infantis até formas juvenis mais leves com atraso do desenvolvimento moderado e perturbação do desenvolvimento intelectual.