Letale ontwikkelingsdefecten van hersenen en hart

Definitie

Een zeldzaam, genetisch letaal syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door vroege intra-uteriene groeiretardatie, gegeneraliseerd oedeem, craniofaciale dysmorfie (zoals microcefalie, brachycefalie, boller voorhoofd, hypertelorisme, korte ooglidspleten, of afwezigheid van neusbeen), cerebellaire hypoplasie, geslachtsomkering bij mannelijke foetussen, congenitale hartdefecten (waaronder septum- en klepdefecten, en cardiomegalie), en laat verlies van foetus.