Defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales

Definición

Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas letales, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso temprano del crecimiento intrauterino, edema generalizado, dismorfia craneofacial (como microcefalia, braquicefalia, protuberancia frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas o ausencia de hueso nasal), hipoplasia cerebelosa, inversión sexual en fetos masculinos, defectos cardíacos congénitos (incluyendo defectos septales y valvulares y cardiomegalia) y pérdida fetal tardía.