Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale
ORPHA:580933· ICD-10 Q87.8· Lethal brain and heart developmental defects
Definition
Ein letales genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das gekennzeichnet ist durch frühe intrauterine Wachstumsretardierung, generalisierte Ödeme, kraniofaziale Dysmorphien (wie Mikrozephalie, Brachyzephalie, Balkonstirn, Hypertelorismus, kurze Lidspalten oder fehlendes Nasenbein), zerebelläre Hypoplasie, Geschlechtsumkehr bei männlichen Feten, angeborene Herzfehler (einschließlich Septum- und Klappendefekte und Kardiomegalie) und späte fetale Verluste.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal