Defeitos do desenvolvimento cardíaco e cerebral fatais
ORPHA:580933· ICD-10 Q87.8· Lethal brain and heart developmental defects
Definição
Múltiplas anomalias congénitas genéticas fatais / síndrome dismórfica caracterizada por atraso de crescimento intrauterino precoce, edema generalizado, dismorfismo craniofacial (ex: microcefalia, braquicefalia, protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais curtas ou osso nasal ausente), hipoplasia cerebelar, reversão sexual em fetos masculinos, defeitos cardíacos congénitos (incluindo defeitos septais e valvares e cardiomegalia) e aborto tardio.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal