Brachydactylie type B1

Definitie

Een zeldzaam subtype van brachydactylie type B, gekarakteriseerd door hypoplasie of aplasie van de distale falangen van vingers/tenen 2-5 met of zonder nageldysplasie, geassocieerd met fusie van de middelste en distale falangen, brede of bifide duim, en soms distaal en proximaal symfalangisme of syndactylie. De voeten worden minder ernstig getroffen dan de handen.