Brachydaktylie Typ B1

Definition

Ein seltener Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der distalen Phalangen der Gliedmaßen 2-5 mit oder ohne Nageldysplasie, in Verbindung mit einer Fusion der mittleren und distalen Phalangen, einem breiten oder bifiden Daumen und gelegentlich distalem und proximalem Symphalangismus oder Syndaktylie. Die Füße sind weniger stark betroffen als die Hände.