Brachidattilia tipo B1
ORPHA:572385· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type B1
Definizione
Si tratta di un sottotipo raro di brachidattilia di tipo B, caratterizzato da ipoplasia o aplasia delle falangi distali del secondo, terzo, quarto e quinto dito, con o senza displasia ungueale, fusione delle falangi medie e distali, pollice largo o bifido e, occasionalmente, sinfalangismo distale e prossimale o sindattilia. I piedi sono interessati in maniera meno grave rispetto alle mani.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal