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Braquidactilia tipo B1

ORPHA:572385· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type B1

Definición

Es un subtipo poco frecuente de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia o aplasia de las falanges distales de los dedos 2-5 de las manos, con o sin displasia ungueal, asociada a fusión de las falanges media y distal, pulgar ancho o bífido y, ocasionalmente, sinfalangismo distal y proximal o sindactilia. Los pies se ven menos afectados que las manos.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Antenatal