Braquidactilia tipo B1
ORPHA:572385· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type B1
Definición
Es un subtipo poco frecuente de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia o aplasia de las falanges distales de los dedos 2-5 de las manos, con o sin displasia ungueal, asociada a fusión de las falanges media y distal, pulgar ancho o bífido y, ocasionalmente, sinfalangismo distal y proximal o sindactilia. Los pies se ven menos afectados que las manos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal