Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van aldolase A

Definitie

Glycogeenstapelingsziekte door aldolase A-deficiëntie is een uiterst zeldzame glycogeenstapelingsziekte (zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door hemolytische anemie met of zonder myopathie of intellectuele stoornis. De myopathie kan voldoende ernstig zijn om bij sommige patiënten te resulteren in fatale rabdomyolyse. Recent werd een familie met episodische rabdomyolyse (uitgelokt door koorts) zonder hemolytische anemie gerapporteerd.