Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire

Définition

Maladie extrêmement rare de stockage du glycogène caractérisée par une anémie hémolytique avec ou sans myopathie ou déficience intellectuelle. La myopathie peut être suffisamment grave pour entraîner une rhabdomyolyse engageant le pronostic vital de certains patients. Un cas de famille présentant une rhabdomyolyse épisodique (déclenchée par la fièvre) sans anémie hémolytique a récemment été reporté.