Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A

Definizione

La malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A è una malattia da deposito di glicogeno (si veda questo termine) molto rara, caratterizzata da anemia emolitica con o senza miopatia o deficit intellettivo. In alcuni pazienti, la miopatia può essere tanto grave da esitare in una rabdomiolisi letale. Recentemente, è stata descritta una famiglia con rabdomiolisi episodica (scatenata dalla febbre) in assenza di anemia emolitica.