Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A

Definición

Es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno muy poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica asociada en ocasiones a miopatía y/o déficit intelectual. La miopatía puede ser lo suficientemente grave como para causar rabdomiólisis fatal en algunos afectados. Se ha descrito recientemente una familia con rabdomiólisis episódica (desencadenada por fiebre) sin anemia hemolítica.