Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 6

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekenmerkt door aanvang van episodische ontwikkelingsregressie in het eerste levensjaar, vaak in de context van febriele ziekte, alsook hypotonie en insulten of refractaire epileptische encefalopathie. Overige kenmerken die worden waargenomen, zijn onder meer ataxie, dystonie, of opticusatrofie. Patiënten zijn niet in staat zich zelfstandig voort te bewegen of betekenisvol te spreken. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk progressieve cerebellaire of diffuse atrofie en afwijkende signalen van basale ganglia. Lactaatgehalte in serum is vaak verhoogd.