Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio de una regresión del desarrollo episódica en el primer año de vida, a menudo en el contexto de una enfermedad febril, así como hipotonía y crisis o encefalopatía epiléptica refractaria. Otras características observadas incluyen ataxia, distonía o atrofia óptica, entre otras. Los pacientes no logran una deambulación independiente o un habla significativa. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebelosa progresiva o difusa y anomalías de la señal de los ganglios basales. El lactato sérico suele estar elevado.