Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 6

Definition

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch den Beginn einer episodischen Entwicklungsrückbildung im ersten Lebensjahr, häufig im Zusammenhang mit fieberhaften Erkrankungen, sowie durch Hypotonie und Krampfanfälle oder refraktäre epileptische Enzephalopathie gekennzeichnet ist. Weitere beobachtete Merkmale sind unter anderem Ataxie, Dystonie oder Optikusatrophie. Die Patienten können sich nicht selbstständig fortbewegen oder sinnvoll sprechen. Die Bildgebung des Gehirns kann eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns oder eine diffuse Atrophie und Signalanomalien der Basalganglien zeigen. Das Serumlaktat ist häufig erhöht.