Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 6

Definição

Doença mitocondrial rara caracterizada por início de regressão do desenvolvimento episódica no primeiro ano de vida, frequentemente no contexto de doenças febris, bem como hipotonia e convulsões ou encefalopatia epilética refratária. Outras características observadas incluem ataxia, distonia ou atrofia óptica, entre outras. Os doentes não deambulam autonomamente nem adquirem linguagem significativa. Os exames de neuroimagem cerebral podem demonstrar atrofia cerebelosa progressiva ou difusa e alterações de sinal dos gânglios da base. O lactato sérico está frequentemente elevado.