Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 5

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekenmerkt door vroeg infantiel optreden van progressieve neurologische achteruitgang met insulten, spasticiteit, en gebrek aan psychomotorische ontwikkeling. Beeldvorming van hersenen toont ernstige leukodystrofie en afwijkingen van neuronale migratie. Lactaatacidose is gangbaar. De ziekte is meestal fataal in de vroege kindertijd.