Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 5
ORPHA:569274· ICD-10 E88.8· Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5
Definição
Doença mitocondrial rara caracterizada por início infantil precoce de deterioração neurológica progressiva com convulsões, espasticidade e atraso do desenvolvimento psicomotor. Os exames de neuroimagem cerebral demonstram leucodistrofia grave e anomalias da migração neuronal. É comum existir acidose láctica. A doença é geralmente fatal na primeira infância.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy