Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un inicio precoz durante el periodo de lactancia de afectación neurológica progresiva con crisis, espasticidad y ausencia de desarrollo psicomotor. Las neuroimágenes muestran leucodistrofia grave y alteraciones de la migración neuronal. La acidosis láctica es común. La enfermedad suele ser mortal en la primera infancia.