Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5

Définition

Maladie mitochondriale rare caractérisée par une détérioration neurologique progressive se manifestant par l'apparition précoce, au cours de la petite enfance, de crises convulsives, d'une spasticité et d'une absence de développement psychomoteur. L'imagerie cérébrale montre une leucodystrophie sévère et des anomalies de la migration neuronale. L'acidose lactique est fréquente. La maladie est généralement fatale dans la petite enfance.