Aprosencefalie/atelencefalie-spectrum

Definitie

Een groep van zeldzame malformaties van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door variabele gradaties van afwezigheid of dysplasie van structuren afgeleid van het prosencephalon (i.e. telencephalon en diencephalon), met een intact schedeldak. Het spectrum omvat atelencefalie, de minder ernstige vorm, waarbij enkel het telencephalon is aangetast, en aprosencefalie, waarbij ook het diencephalon betrokken is. De malformaties kunnen geïsoleerd voorkomen, of geassocieerd zijn met andere anomalieën.