Congenitale autosomaal recessieve trombocytopenie met kleine bloedplaatjes
ORPHA:566192· ICD-10 D69.1· Congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia
Definitie
Een zeldzame geïsoleerde constitutionele trombocytopenie, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van trombocytopenie met kleine bloedplaatjes met significant verhoogde bloedingsneiging. Symptomen van bloeding zijn onder meer petechiën van huid, bloeding van mucosa, en hevige menstruele bloeding. Groei en ontwikkeling zijn normaal, en er is geen verhoogde susceptibiliteit voor infectie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal