Trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva

Definición

Es una trombocitopenia constitucional aislada poco frecuente caracterizada por una trombocitopenia de plaquetas pequeñas de inicio neonatal con una tendencia significativamente elevada al sangrado. Los síntomas hemorrágicos incluyen erupción petequial, sangrado de las mucosas y sangrado menstrual abundante. Tanto el crecimiento como el desarrollo son normales y no se describe una mayor susceptibilidad a las infecciones.