Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen
ORPHA:566192· ICD-10 D69.1· Congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia
Definition
Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende Thrombozytopenie mit kleinen Blutplättchen und deutlich erhöhter Blutungsneigung gekennzeichnet ist. Zu den Blutungssymptomen gehören petechialer Hautausschlag, Schleimhautblutungen und starke Menstruationsblutungen. Wachstum und Entwicklung sind normal, und es besteht keine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal