Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole
ORPHA:566192· ICD-10 D69.1· Congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia
Definizione
Si tratta di una trombocitopenia costituzionale isolata rara, caratterizzata da trombocitopenia con piastrine piccole, ad esordio neonatale, associata ad una significativa predisposizione alle emorragie. I sintomi emorragici comprendono le petecchie, l'emorragia delle mucose e l'ipermenorrea. La crescita e lo sviluppo sono normali. La malattia non predispone alle infezioni.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal