Calpaïne-3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D4

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie, gekenmerkt door in de volwassenheid optredende zwakte, pijn en atrofie van proximale spieren, vooral van proximale beenspieren, lumbale paraspinale spieren, en mediale musculus gastrocnemius (oppervlakkige kuitspier). Betrokkenheid van bovenste ledematen kan in sommige gevallen ook waargenomen worden. Het gehalte van creatinekinase in serum is vaak maar niet altijd verhoogd, en spierbiopsie toont aspecifieke myopathische veranderingen. De ernst van de ziekte is variabel, maar de meeste patiënten blijven mobiel.