Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4

Definition

Eine autosomal-dominante Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die sich im Erwachsenenalter durch proximal gelegene Muskelschwäche, Schmerzen und Muskelschwund auszeichnet und vorwiegend die proximalen Bein-, Lendenwirbel- und medialen Gastrocnemius-Muskeln betrifft. In einigen Fällen können auch die oberen Gliedmaßen betroffen sein. Die Kreatinkinase im Serum ist häufig, aber nicht immer, erhöht, und die Muskelbiopsie zeigt unspezifische myopathische Veränderungen. Der Schweregrad der Erkrankung ist unterschiedlich, obwohl die meisten Patienten gehfähig bleiben.