Distrofia muscular de cinturas D4 asociada a la calpaína-3

Definición

Es una distrofia muscular de cinturas autosómica dominante poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal, dolor y atrofia que afecta predominantemente a la parte proximal de la pierna, a la musculatura paravertebral lumbar y al gastrocnemio medial. En algunos casos también se puede observar afectación de miembros superiores. La creatina cinasa sérica suele estar elevada y la biopsia muscular muestra cambios miopáticos inespecíficos. La gravedad de la enfermedad es variable, aunque la mayoría de los pacientes permanecen ambulatorios.