Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada

Definição

Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante rara, caracterizada por início na idade adulta de fraqueza, dor e atrofia musculares proximais, afetando predominantemente os músculos proximais da perna, paraespinhais lombares e gastrocnémio medial. O envolvimento dos membros superiores também pode ser observado em alguns casos. A creatina quinase sérica está frequentemente, mas nem sempre, elevada e a biópsia muscular demonstra alterações miopáticas inespecíficas. A gravidade da doença é variável, embora a maioria dos doentes permaneça ambulatória.