Infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van ernstige inflammatoire darmziekte die zich manifesteert met bloederige diarree en groeifalen, en aandoening van centraal zenuwstelsel met algehele ontwikkelingsachterstand en regressie, spraakstoornis, hypotonie, hyperreflexie, en epilepsie. Beeldvorming van hersenen toont globale cerebrale atrofie, dun corpus callosum, vertraagde myelinisatie, en posterieure leuko-encefalopathie. Gevallen met recidiverende infecties en verstoorde respons van T-cellen op stimulatie, alsook verminderd aantal subgroepen van T-cellen, werden ook reeds gerapporteerd.