Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition infantile d'une maladie inflammatoire sévère de l'intestin se manifestant par une diarrhée sanglante et un retard de croissance staturo-pondérale, d'une maladie du système nerveux central avec un retard de développement global et une régression, des toubles de l'élocution, une hypotonie, une hyperréflexie et une épilepsie. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébrale globale, un corps calleux mince, un retard de myélinisation et une leucoencéphalopathie postérieure. Des cas d'infections récurrentes et une altération des réponses des cellules T à la stimulation, ainsi qu'une diminution des sous-ensembles de cellules T ont aussi été rapportés.