Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung

Definition

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine im Kindesalter beginnende schwere entzündliche Darmerkrankung mit blutigem Durchfall und Gedeihstörung sowie eine Erkrankung des zentralen Nervensystems mit globaler Entwicklungsverzögerung und -rückbildung, Sprachstörungen, Hypotonie, Hyperreflexie und Epilepsie gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine globale zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine posteriore Leukoenzephalopathie. Es wurden Fälle mit rezidivierenden Infektionen und beeinträchtigten T-Zell-Reaktionen auf Stimulation sowie verminderten T-Zell-Untergruppen berichtet.