Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da una grave malattia infiammatoria intestinale ad esordio infantile che si manifesta con diarrea emorragica, ritardo della crescita e anomalie del sistema nervoso centrale (ritardo e regressione dello sviluppo globale, compromissione del linguaggio, ipotonia, iperreflessia ed epilessia). Le neuroimmagini mostrano una atrofia cerebrale generalizzata, l'assottigliamento del corpo calloso, il ritardo nella mielinizzazione e leucoencefalopatia posteriore. Sono stati descritti pazienti con infezioni ricorrenti, compromissione della risposta dei linfociti T alla stimolazione, e riduzione delle sottopopolazioni dei linfociti T.