Atelosteogenese type II

Definitie

Een zeldzame, perinataal letale botdysplasie, gekarakteriseerd door verkorting van ledematen, schedel met normale omvang en gespleten verhemelte, liftersduimen, kenmerkende faciale dysmorfie en radiografische kenmerken van skelet, veroorzaakt door mutaties in het gen voor diastrofische dysplasie sulfaattransporter.