Atelosteogenesis Typ II
ORPHA:56304· ICD-10 Q77.5· Atelosteogenesis type II
Definition
Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im SLC26A2-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal