Atelosteogénesis tipo II

Definición

Es una displasia ósea perinatal letal poco frecuente, caracterizada por acortamiento de las extremidades, cráneo de tamaño normal con paladar hendido, pulgares en aducción, dismorfia facial distintiva y rasgos esqueléticos distintivos en la radiografía. Está causada por mutaciones en el gen del transportador de sulfato de la displasia diastrófica.