Atélostéogenèse type II

Définition

L'atélostéogenèse type II est une dysplasie osseuse périnatale létale caractérisée par un raccourcissement des membres, un crâne de taille normale, une fente palatine, des pouces de l'auto-stoppeur, une dysmorphie faciale spécifique et des caractéristiques squelettiques radiographiques. Elle est causée par des mutations du gène du transporteur du sulfate de la dysplasie diastrophique.