Heem-oxygenase-1-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekarakteriseerd door congenitale asplenie en in de kindertijd of adolescentie aanvangende gegeneraliseerde inflammatie, persisterende intravasculaire hemolyse en anemie, ernstig letsel van endotheel met abnormale coagulatie, bloedingsneiging, en nefropathie. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer groeiretardatie, milde faciale dysmorfie, en hepatomegalie.