Deficit di eme ossigenasi-1

Definizione

Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da asplenia congenita e infiammazione generalizzata che esordisce durate l'infanzia o l'adolescenza, emolisi intravascolare persistente, anemia, grave danno endoteliale con anomalie della coagulazione, diatesi emorragica e nefropatia. I pazienti possono presentare anche ritardo della crescita, dismorfismi facciali sfumati ed epatomegalia.