Deficiencia de hemo oxigenasa 1

Definición

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por asplenia congénita y un inicio en la infancia o en la adolescencia de inflamación generalizada, hemólisis intravascular persistente y anemia, grave lesión endotelial con coagulación anómala, diátesis hemorrágica y nefropatía. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen retraso del crecimiento, leve dismorfia facial y hepatomegalia.